Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal cortical bone morphology

An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.

HPO HP:0003103

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

49 genų susiję su Abnormal cortical bone morphology

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal cortical bone morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FLNAfilamin ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
KIF1Akinesin family member 1ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LEMD3LEM domain containing 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LIFRLIF receptor subunit alphaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP4LDL receptor related protein 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5Labai dažnai (80–99%)2 ligose
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RETREG1reticulophagy regulator 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SOSTsclerostinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
TBXAS1thromboxane A synthase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AGAaspartylglucosaminidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ASPMassembly factor for spindle microtubulesDažnai (30–79%)1 ligoje
CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDK6cyclin dependent kinase 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
CENPEcentromere protein EDažnai (30–79%)1 ligoje
CEP135centrosomal protein 135Dažnai (30–79%)1 ligoje
CEP152centrosomal protein 152Dažnai (30–79%)1 ligoje
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
COPB2coat protein complex I subunit beta 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GLE1GLE1 RNA export mediatorDažnai (30–79%)1 ligoje
KIF14kinesin family member 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
KNL1kinetochore scaffold 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MCM7minichromosome maintenance complex component 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
MCPH1microcephalin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
METTL5methyltransferase 5, N6-adenosineDažnai (30–79%)1 ligoje
MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipidDažnai (30–79%)1 ligoje
NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3Dažnai (30–79%)1 ligoje
NUP37nucleoporin 37Dažnai (30–79%)1 ligoje
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
PHC1polyhomeotic homolog 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SARS1seryl-tRNA synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 9 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SASS6SAS-6 centriolar assembly proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
STILSTIL centriolar assembly proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
TAF13TATA-box binding protein associated factor 13Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
WDR62WD repeat domain 62Dažnai (30–79%)1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLNeužfiksuota1 ligoje
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal bone structure

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test