Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Enlargement of skull bones

Klinikinis pavadinimas: Cranial hyperostosis

Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.

HPO HP:0004437

Santrauka

Taip pat vadinama
Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

15 genų susiję su Enlargement of skull bones

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enlargement of skull bones. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorVisada1 ligoje
IDUAalpha-L-iduronidaseVisada1 ligoje
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Visada1 ligoje
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SOSTsclerostinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
THOC2THO complex subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CA2carbonic anhydrase 2Neužfiksuota1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
TNFSF11TNF superfamily member 11Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of craniumBone overgrowth

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test