Požymis
Leukocoria
An abnormal white reflection from the pupil rather than the usual black reflection.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Leukokoria, White pupillary reflex
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Leukocoria, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Leukocoria
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Leukocoria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Visada | 2 ligose |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites