Požymis
Iris degeneration
Klinikinis pavadinimas: Iris atrophy
Loss of iris tissue (atrophy)
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Iris degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Iris degeneration
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Iris degeneration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYOCmyocilin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites