Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Blindness present at birth

Klinikinis pavadinimas: Congenital blindness

Blindness with onset at birth.

HPO HP:0007875

Santrauka

Taip pat vadinama
Congenital amaurosis
Kūno sistema
Abnormality of the eye

8 genų susiję su Blindness present at birth

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Blindness present at birth. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolaseVisada2 ligose
LRP5LDL receptor related protein 5Labai dažnai (80–99%)2 ligose
CEP290centrosomal protein 290Dažnai (30–79%)1 ligoje
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexKartais (5–29%)1 ligoje
SARDHsarcosine dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Kartais (5–29%)1 ligoje
LRATlecithin retinol acyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
RD3RD3 regulator of GUCY2DNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Blindness

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test