Požymis
Macular edema
Thickening of the retina that takes place due to accumulation of extracellular fluid in the macula as a nonspecific response to blood-retinal barrier breakdown. It can either have a cystoid aspect in the fovea, or a more diffuse aspect.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Macular oedema
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Macular edema, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Macular edema
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Macular edema. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| TMEM216transmembrane protein 216 | Visada | 1 ligoje |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCND1cyclin D1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHMCHM Rab escort protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NRLneural retina leucine zipper | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites