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유전자

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

요약

세포유전학적 위치
5q13.2
좌표
염색체 5: 70,049,669–70,077,595 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 27.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 294개
다른 이름
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
MANE Select 전사체
ENST00000380743.9NM_017411.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads SMN2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

SMN2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where SMN2 sits. SMN2 and 6 genes near it on chromosome 5, from 69,563,632 to 70,563,631.Chromosome 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369.6 Mb69.8 Mb70 Mb70.2 Mb70.4 MbGTF2H2C: 69,558,392–69,595,221, 정방향 strandGTF2H2C: 69,632,080–69,636,399, 정방향 strand: 69,898,769–69,903,085, 역방향 strandSERF1B: 70,025,241–70,043,113, 정방향 strandSERF1BSMN2: 70,049,669–70,077,595, 정방향 strandSMN2: 70,487,719–70,491,228, 정방향 strand: 70,508,196–70,512,509, 정방향 strandSMN2 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 70,049,669–70,049,766, 98 염기엑손 2: 70,063,415–70,063,486, 72 염기엑손 3: 70,065,965–70,066,084, 120 염기엑손 4: 70,066,934–70,067,134, 201 염기엑손 5: 70,067,294–70,067,446, 153 염기엑손 6: 70,069,235–70,069,330, 96 염기엑손 7: 70,070,641–70,070,751, 111 염기엑손 8: 70,076,521–70,076,574, 54 염기엑손 9: 70,077,019–70,077,595, 577 염기1246895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 27.9 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 885개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

Traits linked to SMN2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SMN2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMN2 gene: survival of motor neuron 2, centromeric. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. SMN2 gene: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smn2

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