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형질

Internal bleeding

임상 명칭: Internal hemorrhage

The presence of hemorrhage within the body.

HPO HP:0011029

요약

다른 명칭
Internal haemorrhage
신체 계통
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the cardiovascular system

연관 유전자 11개: Internal bleeding

이 유전자들의 변화는 Internal bleeding 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
WASWASP actin nucleation promoting factor매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
COL3A1collagen type III alpha 1 chain자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CD46CD46 molecule드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
CFHcomplement factor H드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
CFIcomplement factor I드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
HELLPARHELLP associated long non-coding RNA드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
IFNGinterferon gamma드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
TSC1TSC complex subunit 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
TSC2TSC complex subunit 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of blood circulationBleeding tendency

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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