형질
Light eye color
임상 명칭: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
요약
- 다른 명칭
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 34개: Light eye color
이 유전자들의 변화는 Light eye color 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSGarylsulfatase G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP78centrosomal protein 78 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WHRNwhirlin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MLPHmelanophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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