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형질

Narrow palm

For children from birth to 4 years of age, the palm width is more than 2 SD below the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is below the 5th centile; or, the width of the palm appears disproportionately narrow for its length.

HPO HP:0004283

요약

다른 명칭
Narrow hand
신체 계통
Abnormality of limbs

연관 유전자 19개: Narrow palm

이 유전자들의 변화는 Narrow palm 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
KMT2Blysine methyltransferase 2B항상질환 1개에서 나타남
TOP2BDNA topoisomerase II beta항상질환 1개에서 나타남
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B항상질환 2개에서 나타남
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
MAGEL2MAGE family member L2매우 자주 (80–99%)질환 3개에서 나타남
MKRN3makorin ring finger protein 3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
NPAP1nuclear pore associated protein 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GNB1G protein subunit beta 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NDNnecdin, MAGE family member가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SMSspermine synthase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
UBE3Bubiquitin protein ligase E3B기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormality of the palm

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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