형질
Yellowish cloudy center of lens
임상 명칭: Nuclear cataract
A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.
요약
- 다른 명칭
- Yellowish cloudy centre of lens
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 29개: Yellowish cloudy center of lens
이 유전자들의 변화는 Yellowish cloudy center of lens 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CRYBA1crystallin beta A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBA4crystallin beta A4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBB3crystallin beta B3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYGScrystallin gamma S | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALK1galactokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRG4proteoglycan 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBB1crystallin beta B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYGCcrystallin gamma C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSF4heat shock transcription factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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