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유전자

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

요약

세포유전학적 위치
19p13.11
좌표
염색체 19: 16,892,951–17,026,810 (GRCh38)
엑손
엑손 42개, 133.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,885개
다른 이름
KIAA1283, VIP, K-CAP
MANE Select 전사체
ENST00000443236.7NM_015692.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 전방 분절 발생이상, Axenfeld-Rieger 증후군 및 무홍채증

    • 전방 분절 발생이상

      FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1, CPAMD8 등 유전자의 변화로 생기는, 눈 앞부분의 발생 관련 질환군으로, Peters 이상을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      평생 녹내장이 생길 위험이 높으므로, 정기적인 안압 모니터링이 권장됩니다.

CPAMD8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where CPAMD8 sits. CPAMD8 and 35 genes near it on chromosome 19, from 16,459,881 to 17,459,880.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316.6 Mb16.8 Mb17 Mb17.2 Mb17.4 MbEPS15L1: 16,354,591–16,472,085, 역방향 strandEPS15L1CALR3: 16,479,061–16,496,167, 역방향 strandCALR3: 16,479,067–16,628,204, 역방향 strandC19orf44: 16,496,385–16,521,369, 정방향 strandC19orf44CHERP: 16,517,882–16,542,547, 역방향 strandCHERPSLC35E1: 16,549,831–16,572,432, 역방향 strandSLC35E1MED26: 16,574,907–16,629,062, 역방향 strandMED26: 16,577,642–16,660,115, 역방향 strandSMIM7: 16,630,744–16,660,442, 역방향 strandSMIM7TMEM38A: 16,660,370–16,690,041, 정방향 strandTMEM38ANWD1: 16,719,847–16,817,963, 정방향 strandNWD1SIN3B: 16,829,387–16,880,355, 정방향 strandSIN3BF2RL3: 16,888,844–16,892,606, 정방향 strandF2RL3CPAMD8: 16,892,951–17,026,810, 역방향 strandCPAMD8HAUS8: 17,049,729–17,075,625, 역방향 strandHAUS8MYO9B: 17,075,728–17,214,537, 정방향 strandMYO9BUSE1: 17,215,337–17,220,245, 정방향 strandUSE1OCEL1: 17,226,198–17,229,219, 정방향 strandOCEL1NR2F6: 17,229,207–17,245,953, 역방향 strandNR2F6: 17,235,940–17,255,448, 역방향 strandUSHBP1: 17,249,171–17,282,786, 역방향 strandBABAM1: 17,267,343–17,281,249, 정방향 strand: 17,267,418–17,282,966, 정방향 strandANKLE1: 17,281,645–17,287,649, 정방향 strandABHD8: 17,292,131–17,310,236, 역방향 strandMRPL34: 17,292,543–17,306,847, 정방향 strandMRPL34DDA1: 17,309,518–17,323,315, 정방향 strandDDA1ANO8: 17,323,223–17,334,864, 역방향 strandANO8GTPBP3: 17,334,920–17,342,735, 정방향 strandPLVAP: 17,351,450–17,377,356, 역방향 strandPLVAPCCDC194: 17,387,196–17,394,201, 역방향 strandCCDC194BST2: 17,402,933–17,407,393, 역방향 strandBST2MVB12A: 17,405,722–17,436,364, 정방향 strandMVB12ATMEM221: 17,435,509–17,448,679, 역방향 strandTMEM221: 17,436,611–17,460,804, 역방향 strandNXNL1: 17,455,425–17,460,926, 역방향 strandNXNL1CPAMD8 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 42개엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 42: 16,892,951–16,893,339, 389 염기엑손 41: 16,896,176–16,896,326, 151 염기엑손 40: 16,896,456–16,896,665, 210 염기엑손 39: 16,897,691–16,897,801, 111 염기엑손 38: 16,897,889–16,897,994, 106 염기엑손 37: 16,899,475–16,899,549, 75 염기엑손 36: 16,901,210–16,901,297, 88 염기엑손 35: 16,902,649–16,902,863, 215 염기엑손 34: 16,903,561–16,903,623, 63 염기엑손 33: 16,903,702–16,903,857, 156 염기엑손 32: 16,904,226–16,904,362, 137 염기엑손 31: 16,904,466–16,904,552, 87 염기엑손 30: 16,906,952–16,907,117, 166 염기엑손 29: 16,914,424–16,914,498, 75 염기엑손 28: 16,914,657–16,914,813, 157 염기엑손 27: 16,921,905–16,921,986, 82 염기엑손 26: 16,925,196–16,925,372, 177 염기엑손 25: 16,928,009–16,928,234, 226 염기엑손 24: 16,928,942–16,929,240, 299 염기엑손 23: 16,938,395–16,938,446, 52 염기엑손 22: 16,945,549–16,945,679, 131 염기엑손 21: 16,947,074–16,947,227, 154 염기엑손 20: 16,951,969–16,952,200, 232 염기엑손 19: 16,957,853–16,957,915, 63 염기엑손 18: 16,970,891–16,971,033, 143 염기엑손 17: 16,975,097–16,975,258, 162 염기엑손 16: 16,976,002–16,976,151, 150 염기엑손 15: 16,977,368–16,977,540, 173 염기엑손 14: 16,980,497–16,980,686, 190 염기엑손 13: 16,989,643–16,989,771, 129 염기엑손 12: 16,993,416–16,993,586, 171 염기엑손 11: 16,997,111–16,997,338, 228 염기엑손 10: 17,000,414–17,000,522, 109 염기엑손 9: 17,002,266–17,002,350, 85 염기엑손 8: 17,004,273–17,004,386, 114 염기엑손 7: 17,008,505–17,008,559, 55 염기엑손 6: 17,009,303–17,009,320, 18 염기엑손 5: 17,011,464–17,011,516, 53 염기엑손 4: 17,011,592–17,011,757, 166 염기엑손 3: 17,020,331–17,020,353, 23 염기엑손 2: 17,022,030–17,022,181, 152 염기엑손 1: 17,026,551–17,026,810, 260 염기4240353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 133.9 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 5,658개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CPAMD8 유전자를 읽는 방법

16

CPAMD8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(13%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (2곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CPAMD8의 전체 133.9kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CPAMD8 gene: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. CPAMD8 gene: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cpamd8

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