Tratto
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Riepilogo
- Detto anche
- Very short digits
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Short digit
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short digit. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Non registrato | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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