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Gene

CREB3L3

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.3
Coordinate
Cromosoma 19: 4.153.631–4.173.054 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 19,4 kb
Proteina
461 amminoacidi
Noto anche come
CREB-H, CREBH
Trascritto MANE Select
ENST00000078445.7NM_032607.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipertrigliceridemia

    • Risultato di un esame di laboratorio che indica una concentrazione elevata di trigliceridi nel sangue.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CREB3L3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova CREB3L3. CREB3L3 e 34 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 3.663.343 a 4.663.342.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, filamento inversoPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, filamento direttoTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, filamento inversoAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, filamento direttoMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, filamento inversoRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, filamento inversoMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, filamento inversoZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, filamento direttoATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, filamento direttoNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, filamento inversoDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, filamento inversoEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, filamento direttoPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, filamento inversoZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, filamento inversoMAP2K2CREB3L3: 4.153.631–4.173.054, filamento direttoCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, filamento inversoSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, filamento direttoANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, filamento direttoEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, filamento direttoYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, filamento direttoSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, filamento inversoTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, filamento direttoFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, filamento inversoSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, filamento direttoMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, filamento inversoSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, filamento direttoCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, filamento inversoUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, filamento direttoHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, filamento inversoPLIN4PLIN5: 4.522.527–4.535.285, filamento inversoPLIN5: 4.528.427–4.540.067, filamento inversoLRG1: 4.536.402–4.540.104, filamento inversoLRG1SEMA6B: 4.542.588–4.581.795, filamento inversoTIPE1: 4.639.503–4.655.568, filamento direttoTIPE1MYDGF: 4.641.374–4.670.403, filamento inversoMYDGFDiagramma di CREB3L3: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 4.153.631–4.153.774, 144 basiEsone 2: 4.154.899–4.155.027, 129 basiEsone 3: 4.156.995–4.157.295, 301 basiEsone 4: 4.159.664–4.159.782, 119 basiEsone 5: 4.164.503–4.164.640, 138 basiEsone 6: 4.168.351–4.168.457, 107 basiEsone 7: 4.170.140–4.170.208, 69 basiEsone 8: 4.171.091–4.171.175, 85 basiEsone 9: 4.171.383–4.171.479, 97 basiEsone 10: 4.171.656–4.173.054, 1399 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 19,4 kb del gene; 1386 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CREB3L3

4

posizioni in CREB3L3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 19,4 kb di CREB3L3, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CREB3L3: cAMP responsive element binding protein 3 like 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/creb3l3

Vancouver

Dante Labs. Gene CREB3L3: cAMP responsive element binding protein 3 like 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/creb3l3

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