Gene
ATCAY
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin
- HGNC 779(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167654(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 85300(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 3.880.685–3.928.082 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 47,4 kb
- Proteina
- 371 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- BNIP-H
- Trascritto MANE Select
- ENST00000450849.7NM_033064.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)
- Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva
Uno di 57 geni collegati ad esso
Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ATCAY
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 47,4 kb del gene; 1116 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATCAY
1
posizione in ATCAY in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 47,4 kb di ATCAY, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a ATCAY
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATCAY può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Inability to coordinate movements when walking
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Global developmental delay
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATCAY: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atcay
Dante Labs. Gene ATCAY: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atcay
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