Tratto
Microphallus
Length of penis more than 2 SD below the mean for age accompanied by hypospadias.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Microphallus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THOC2THO complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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