Tulajdonság

Short digit

One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.

HPO HP:0011927

Más néven: Very short digits
Szervrendszer: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/short-digit.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Olvassa el a(z) Short digit nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

15 gén kapcsolódik ehhez: Short digit

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short digit. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
NEXMIFneurite extension and migration factor	Mindig	1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Mindig	1 betegségben
MEGF8multiple EGF like domains 8	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TBX5T-box transcription factor 5	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
KIAA0586KIAA0586	Néha (5–29%)	1 betegségben
PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S	Néha (5–29%)	1 betegségben
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Néha (5–29%)	1 betegségben
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Nincs rögzítve	1 betegségben
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
GDF5growth differentiation factor 5	Nincs rögzítve	1 betegségben
HOXD13homeobox D13	Nincs rögzítve	1 betegségben
ROR2ROR family WNT receptor 2	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of fingers or toes

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.