Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.3
Koordináták
1. kromoszóma: 39 204 695–39 487 138 (GRCh38)
Exonok
101 exon, összesen 282,4 kb
Fehérje
7555 aminosav
Más néven ismert
KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
Korábbi jelölések
KIAA0754
MANE Select transzkriptum
ENST00000564288.6NM_001394062.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MACF1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A MACF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a MACF1 helyét zárójel jelöli. A MACF1 és környékén 16 gén a 1. kromoszómán, 38 845 917–39 845 916 között.1. kromoszóma1p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbRRAGC: 38 838 198–38 859 772, fordított szálRRAGCMYCBP: 38 862 356–38 873 388, fordított szálMYCBP: 38 864 501–38 881 617, fordított szálGJA9: 38 874 069–38 881 587, fordított szálGJA9RHBDL2: 38 885 806–38 941 845, fordított szálRHBDL2AKIRIN1: 38 991 254–39 007 692, előre szálAKIRIN1NDUFS5: 39 026 318–39 049 718, előre szálNDUFS5MACF1: 39 204 695–39 487 138, előre szálMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, előre szálBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, fordított szálPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, fordított szálHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, fordított szálNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, fordított szálHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, előre szálPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, fordított szálBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, fordított szálOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, fordított szálTRIT1A MACF1 ábrája: 101 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely85. exon: 1 ismert betegségokozó hely94. exon: 3 ismert betegségokozó hely96. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 39 204 695–39 205 131, 437 bázis2. exon: 39 231 182–39 231 243, 62 bázis3. exon: 39 250 014–39 250 103, 90 bázis4. exon: 39 251 846–39 251 941, 96 bázis5. exon: 39 254 298–39 254 375, 78 bázis6. exon: 39 257 936–39 258 028, 93 bázis7. exon: 39 282 208–39 282 374, 167 bázis8. exon: 39 283 189–39 283 301, 113 bázis9. exon: 39 283 409–39 283 515, 107 bázis10. exon: 39 284 066–39 284 185, 120 bázis11. exon: 39 284 333–39 284 428, 96 bázis12. exon: 39 285 083–39 285 210, 128 bázis13. exon: 39 285 297–39 285 390, 94 bázis14. exon: 39 285 604–39 285 758, 155 bázis15. exon: 39 287 286–39 287 562, 277 bázis16. exon: 39 291 910–39 292 038, 129 bázis17. exon: 39 292 766–39 292 843, 78 bázis18. exon: 39 293 458–39 293 619, 162 bázis19. exon: 39 295 046–39 295 150, 105 bázis20. exon: 39 295 787–39 295 882, 96 bázis21. exon: 39 297 620–39 297 745, 126 bázis22. exon: 39 300 210–39 300 362, 153 bázis23. exon: 39 302 924–39 303 078, 155 bázis24. exon: 39 309 570–39 309 696, 127 bázis25. exon: 39 310 245–39 310 428, 184 bázis26. exon: 39 310 831–39 311 000, 170 bázis27. exon: 39 315 513–39 315 691, 179 bázis28. exon: 39 316 391–39 316 529, 139 bázis29. exon: 39 317 214–39 317 407, 194 bázis30. exon: 39 318 453–39 318 615, 163 bázis31. exon: 39 319 664–39 319 747, 84 bázis32. exon: 39 322 608–39 322 715, 108 bázis33. exon: 39 322 910–39 323 008, 99 bázis34. exon: 39 324 193–39 324 345, 153 bázis35. exon: 39 324 646–39 324 734, 89 bázis36. exon: 39 327 218–39 327 353, 136 bázis37. exon: 39 331 203–39 336 653, 5451 bázis38. exon: 39 337 182–39 337 331, 150 bázis39. exon: 39 340 502–39 340 717, 216 bázis40. exon: 39 340 804–39 340 953, 150 bázis41. exon: 39 346 977–39 347 210, 234 bázis42. exon: 39 349 478–39 349 627, 150 bázis43. exon: 39 350 785–39 351 018, 234 bázis44. exon: 39 353 007–39 353 231, 225 bázis45. exon: 39 357 375–39 357 893, 519 bázis46. exon: 39 358 697–39 358 873, 177 bázis47. exon: 39 359 141–39 359 264, 124 bázis48. exon: 39 360 793–39 361 001, 209 bázis49. exon: 39 361 360–39 361 677, 318 bázis50. exon: 39 368 148–39 368 314, 167 bázis51. exon: 39 370 030–39 370 186, 157 bázis52. exon: 39 372 479–39 372 596, 118 bázis53. exon: 39 378 461–39 378 523, 63 bázis54. exon: 39 379 203–39 379 444, 242 bázis55. exon: 39 380 244–39 380 373, 130 bázis56. exon: 39 381 953–39 382 152, 200 bázis57. exon: 39 385 434–39 385 929, 496 bázis58. exon: 39 387 187–39 388 658, 1472 bázis59. exon: 39 422 374–39 422 535, 162 bázis60. exon: 39 422 730–39 422 900, 171 bázis61. exon: 39 424 028–39 424 194, 167 bázis62. exon: 39 427 455–39 427 614, 160 bázis63. exon: 39 427 961–39 428 287, 327 bázis64. exon: 39 429 242–39 429 326, 85 bázis65. exon: 39 429 827–39 430 068, 242 bázis66. exon: 39 430 702–39 430 908, 207 bázis67. exon: 39 432 535–39 432 654, 120 bázis68. exon: 39 433 048–39 433 155, 108 bázis69. exon: 39 434 414–39 434 632, 219 bázis70. exon: 39 435 558–39 435 761, 204 bázis71. exon: 39 437 777–39 438 008, 232 bázis72. exon: 39 439 274–39 439 500, 227 bázis73. exon: 39 441 003–39 441 125, 123 bázis74. exon: 39 441 224–39 441 325, 102 bázis75. exon: 39 441 952–39 442 053, 102 bázis76. exon: 39 442 147–39 442 320, 174 bázis77. exon: 39 442 412–39 442 567, 156 bázis78. exon: 39 442 714–39 442 911, 198 bázis79. exon: 39 443 446–39 443 574, 129 bázis80. exon: 39 444 662–39 444 835, 174 bázis81. exon: 39 447 432–39 447 587, 156 bázis82. exon: 39 447 692–39 447 898, 207 bázis83. exon: 39 448 033–39 448 152, 120 bázis84. exon: 39 448 594–39 448 763, 170 bázis85. exon: 39 451 052–39 451 211, 160 bázis86. exon: 39 452 156–39 452 350, 195 bázis87. exon: 39 452 684–39 452 812, 129 bázis88. exon: 39 453 707–39 453 850, 144 bázis89. exon: 39 454 909–39 455 097, 189 bázis90. exon: 39 458 370–39 458 490, 121 bázis91. exon: 39 459 086–39 459 249, 164 bázis92. exon: 39 460 632–39 460 794, 163 bázis93. exon: 39 461 883–39 462 037, 155 bázis94. exon: 39 463 612–39 463 686, 75 bázis95. exon: 39 465 095–39 465 112, 18 bázis96. exon: 39 468 615–39 468 732, 118 bázis97. exon: 39 469 547–39 469 615, 69 bázis98. exon: 39 479 798–39 480 009, 212 bázis99. exon: 39 480 920–39 481 030, 111 bázis100. exon: 39 484 601–39 484 730, 130 bázis101. exon: 39 485 538–39 487 138, 1601 bázis11015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 282,4 kb-jából 24,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 22 668 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MACF1 gént

14

pozíció a(z) MACF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MACF1 gén mind a 282,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 24,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MACF1 gén: microtubule actin crosslinking factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/macf1

Vancouver

Dante Labs. MACF1 gén: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/macf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet