Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FTH1

ferritin heavy chain 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.3
Koordináták
11. kromoszóma: 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,4 kb
Fehérje
183 aminosav
Más néven ismert
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Korábbi jelölések
FTHL6
MANE Select transzkriptum
ENST00000273550.12NM_002032.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

A FTH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a FTH1 helyét zárójel jelöli. A FTH1 és környékén 23 gén a 11. kromoszómán, 61 465 960–62 465 959 között.11. kromoszóma11q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, előre szálSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, előre szálSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, előre szálSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, előre szálLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, fordított szálSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, előre szálDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, előre szálTMEM258: 61 768 455–61 792 802, fordított szálTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, előre szálFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, előre szálFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, fordított szálFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, fordított szálFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, fordított szálRAB3IL1BEST1: 61 949 808–61 965 515, előre szálBEST1FTH1: 61 964 285–61 967 634, fordított szálFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, előre szálINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, előre szálSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, előre szálSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, előre szálSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, előre szálSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, fordított szálSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, előre szálASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, előre szálSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fordított szálAHNAKA FTH1 ábrája: 4 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 61 964 285–61 964 891, 607 bázis3. exon: 61 964 987–61 965 112, 126 bázis2. exon: 61 965 369–61 965 515, 147 bázis1. exon: 61 967 312–61 967 634, 323 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,4 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 552 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FTH1 gént

11

pozíció a(z) FTH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (9,1%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a FTH1 gén mind a 3,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FTH1 gén: ferritin heavy chain 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. FTH1 gén: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fth1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet