Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Lower limb hypertonia
Összefoglaló
Lower limb hypertoniaHP:0006895
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Lower limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet46 gén kapcsolódik ehhez: Lower limb hypertonia
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Lower limb hypertonia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Mindig | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Mindig | 1 betegségben |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Mindig | 1 betegségben |
| KIF5Akinesin family member 5A | Mindig | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Mindig | 1 betegségben |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Mindig | 1 betegségben |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Mindig | 1 betegségben |
| RTN2reticulon 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Mindig | 1 betegségben |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Mindig | 1 betegségben |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Mindig | 1 betegségben |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 6 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt