Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Uncontrollable movement in upper arms

Klinikai név: Upper limb spasticity

HPO HP:0006986

Összefoglaló

Más néven
Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

40 gén kapcsolódik ehhez: Uncontrollable movement in upper arms

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Uncontrollable movement in upper arms. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GBA2glucosylceramidase beta 2Mindig2 betegségben
GJC2gap junction protein gamma 2Mindig1 betegségben
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BMindig1 betegségben
PGBD5piggyBac transposable element derived 5Mindig1 betegségben
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ERLIN1ER lipid raft associated 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FUSFUS RNA binding proteinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SORDsorbitol dehydrogenaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TARDBPTAR DNA binding proteinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TBCDtubulin folding cofactor DNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
UBQLN2ubiquilin 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CAPN1calpain 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DDHD2DDHD domain containing 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeGyakran (30–79%)1 betegségben
RNF170ring finger protein 170Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Gyakran (30–79%)1 betegségben
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Néha (5–29%)2 betegségben
SATB1SATB homeobox 1Néha (5–29%)1 betegségben
SELENOIselenoprotein INéha (5–29%)1 betegségben
THOC2THO complex subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
WASHC5WASH complex subunit 5Néha (5–29%)2 betegségben
CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
KIF5Akinesin family member 5ARitkán (1–4%)1 betegségben
RTN2reticulon 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
UBAP1ubiquitin associated protein 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
ACTL6Bactin like 6BNincs rögzítve1 betegségben
ERLIN2ER lipid raft associated 2Nincs rögzítve1 betegségben
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ANincs rögzítve1 betegségben
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNincs rögzítve1 betegségben
SPARTspartinNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Appendicular spasticity

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet