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Gène

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.1
Coordonnées
Chromosome 22 : 29 073 035–29 146 820 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 73,8 kb
Protéine
458 acides aminés
Aussi appelé
KRM1
Symboles précédents
KREMEN
Transcrit MANE Select
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Dysplasie ectodermique 13, type cheveux/dentsAutosomique récessif

      Un trouble lié à KREMEN1 avec cheveux clairsemés et absence de dents.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de KREMEN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de KREMEN1. KREMEN1 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 28 609 928 à 29 609 927.Chromosome 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28 : 27 978 014–28 679 925, brin inverseTTC28CHEK2 : 28 687 738–28 742 422, brin inverseCHEK2HSCB : 28 742 012–28 757 525, brin directHSCBCCDC117 : 28 772 674–28 789 301, brin directCCDC117XBP1 : 28 793 534–28 800 597, brin inverseXBP1ZNRF3 : 28 883 537–29 057 488, brin directZNRF3C22orf31 : 29 058 672–29 061 831, brin inverseC22orf31KREMEN1 : 29 073 035–29 146 820, brin directKREMEN1EMID1 : 29 205 809–29 259 598, brin directEMID1RHBDD3 : 29 259 850–29 268 221, brin inverseRHBDD3EWSR1 : 29 268 009–29 300 530, brin directEWSR1GAS2L1 : 29 306 394–29 312 787, brin directGAS2L1RASL10A : 29 312 933–29 319 679, brin inverseRASL10AAP1B1 : 29 327 680–29 388 612, brin inverseAP1B1RFPL1 : 29 438 583–29 442 455, brin directRFPL1NEFH : 29 480 209–29 491 390, brin directNEFHTHOC5 : 29 505 879–29 555 216, brin inverseTHOC5NIPSNAP1 : 29 554 806–29 581 327, brin inverseNIPSNAP1NF2 : 29 603 520–29 698 598, brin directNF2Schéma de KREMEN1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 29 073 035–29 073 227, 193 basesExon 2 : 29 094 258–29 094 420, 163 basesExon 3 : 29 098 862–29 098 953, 92 basesExon 4 : 29 121 357–29 121 481, 125 basesExon 5 : 29 125 263–29 125 416, 154 basesExon 6 : 29 137 342–29 137 674, 333 basesExon 7 : 29 138 624–29 138 782, 159 basesExon 8 : 29 140 282–29 140 366, 85 basesExon 9 : 29 141 944–29 146 820, 4 877 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 73,8 kb du gène ; 1 377 de ces bases codent pour la protéine.

Traits associés à KREMEN1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KREMEN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KREMEN1 : kringle containing transmembrane protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. Gène KREMEN1 : kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kremen1

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