Gène

HOGA1

4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1

Localisation cytogénétique: 10q24.2
Coordonnées: Chromosome 10 : 97 584 389–97 612 802 (GRCh38)
Exons: 7 exons sur 28,4 kb
Protéine: 327 acides aminés
Aussi appelé: FLJ37472, DHDPS2, NPL2
Symboles précédents: C10orf65, DHDPSL
Transcrit MANE Select: ENST00000370646.9NM_138413.4
Type de locus: Protein-coding

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Hyperoxalurie primitive
- Autosomique récessif
  Une maladie héréditaire caractérisée par une production excessive d'oxalate, entraînant une hyperoxalurie.
  - ClinGen juge le lien définitif
  - 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Séquençage de HOGA1

positions de HOGA1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,4 kb de HOGA1, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

Traits associés à HOGA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HOGA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Constitutional symptom

Pain

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gène HOGA1 : 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hoga1

Vancouver

Dante Labs. Gène HOGA1 : 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hoga1

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