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Gène

GATA3

GATA binding protein 3

Résumé

Localisation cytogénétique
10p14
Coordonnées
Chromosome 10 : 8 054 688–8 075 198 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 20,5 kb
Protéine
444 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
HDR
Transcrit MANE Select
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GATA3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de GATA3. GATA3 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 7 564 943 à 8 564 942.Chromosome 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5 : 7 559 270–7 667 021, brin inverseITIH5ITIH2 : 7 699 386–7 758 675, brin directITIH2KIN : 7 750 962–7 788 001, brin inverseKINATP5F1C : 7 788 092–7 807 911, brin directATP5F1CTAF3 : 7 818 497–8 016 631, brin directTAF3GATA3 : 8 054 688–8 075 198, brin directGATA3Schéma de GATA3 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 20 sites connus associés à une maladieExon 4 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 8 054 688–8 054 891, 204 basesExon 2 : 8 055 287–8 055 896, 610 basesExon 3 : 8 058 305–8 058 841, 537 basesExon 4 : 8 063 993–8 064 138, 146 basesExon 5 : 8 069 473–8 069 598, 126 basesExon 6 : 8 073 739–8 075 198, 1 460 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 20,5 kb du gène ; 1 335 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GATA3

47

positions dans GATA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,5 kb de GATA3, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GATA3 : GATA binding protein 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. Gène GATA3 : GATA binding protein 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gata3

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