Trait
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Résumé
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test34 gènes associés à Amelogenesis imperfecta
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Amelogenesis imperfecta est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Toujours | Dans 1 affection |
| AMTNamelotin | Toujours | Dans 1 affection |
| ENAMenamelin | Toujours | Dans 2 affections |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Toujours | Dans 2 affections |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SP6Sp6 transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CLDN16claudin 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLDN19claudin 19 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AMELXamelogenin X-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Non signalé | Dans 1 affection |
| RELTRELT TNF receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR72WD repeat domain 72 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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