Trait

Speckled iris

Nom clinique : Brushfield spots

The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.

HPO HP:0001088

Aussi appelé: Iris brushfield spots
Système corporel: Abnormality of the eye

Cette page en données

Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/brushfield-spots.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ouvrir le JSON

Découvrez les gènes liés à Speckled iris, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

14 gènes associés à Speckled iris

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Speckled iris est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
PRR12proline rich 12	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal iris pigmentation

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.