Gène
CACNB4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
- HGNC 1404(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000182389(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 785(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q23.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 151 832 771–152 099 044 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 266,3 kb
- Protéine
- 520 acides aminés
- Aussi appelé
- EJM4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000539935.7NM_000726.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de CACNB4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,9 kb sur les 266,3 kb du gène ; 1 563 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CACNB4
1
position dans CACNB4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 266,3 kb de CACNB4, introns compris, et pas seulement les 7,9 kb d'exons.
Traits associés à CACNB4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CACNB4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Ataxia
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Afficher 14 traits supplémentaires
- Atypical absence seizure
- Brief seizures with staring spells
- EEG with generalized spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Jerking
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Typical absence seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
- Morning generalized tonic-clonic seizures
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CACNB4 : calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacnb4
Dante Labs. Gène CACNB4 : calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacnb4
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