Caractéristiques

Caractéristiques liées à NEB

nebulin

La Human Phenotype Ontology associe 129 caractéristiques à NEB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Très souvent (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the chest	Souvent (30–79 %)
Axial muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Souvent (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Increased connective tissue	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Neck flexion weakness	Souvent (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Reduced spine movement	Souvent (30–79 %)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Parfois (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Parfois (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Parfois (5–29 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Muscle fiber splitting	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Neck muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Thin ribs	Parfois (5–29 %)
Tired easily	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the rib cage	Non signalé
Bulbar palsy	Non signalé
Congenital contracture	Non signalé
EMG: neuropathic changes	Non signalé
Late-onset distal muscle weakness	Non signalé
Proximal neurogenic muscle weakness	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Souvent (30–79 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Parfois (5–29 %)
Thenar muscle atrophy	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Hand clenching	Non signalé
Talipes	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Akinesia	Toujours
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle movement	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Falls	Parfois (5–29 %)
High stepping	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Waddling gait	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Non signalé
Poor fine motor coordination	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Très souvent (80–99 %)
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Myopathic facies	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrow face	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Wide fontanelles	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Toujours
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Parfois (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Parfois (5–29 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)
Reduced vital capacity	Parfois (5–29 %)
Apnea	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Parfois (5–29 %)
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neuromuscular dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the eye	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle lipid content	Souvent (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Parfois (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nemaline bodies	Toujours
Mitochondrial depletion	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slender build	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NEB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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