Variant
MAP2K2 F57V
NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val)
- p.Phe57Val
- p.F57V
- rs121434498
- Classification ClinVar
- Pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 9 mai 2017
- Groupe d'experts
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Données à jour de la version 2026-10-19 de ClinVar · version 2026.10.21-311f020e des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 21 octobre 2026
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F57V est un variant faux-sens dans MAP2K2 : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme pathogène pour cardiofaciocutaneous syndrome (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000008273 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 9 mai 2017 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-19. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Critères ACMG/AMP
Les critères ACMG/AMP que F57V remplit, d'après son effet prédit sur MAP2K2, dans gnomAD et ClinVar.
| Critère | Force | Points | Repose sur |
|---|---|---|---|
| PM5Un autre changement pathogène au même acide aminé | Modérée | +2 | p.Phe57Cys au même acide aminé, ClinVar : Pathogène (examiné par un groupe d'experts) |
| PM1Dans un point chaud de mutations sans variation bénigne | Faible | +1 | 5 changements pathogènes dans ClinVar entre les acides aminés 52 et 62, aucun bénin |
| PM2Absent ou très rare dans les bases de données de population | Faible | +1 | Non observé dans exomes gnomAD et génomes gnomAD |
| PP5Une source reconnue le rapporte comme pathogène | Faible | Non comptabilisé | ClinVar : Pathogène (examiné par un groupe d'experts) |
Sur ces seuls critères : +4 points, signification incertaine.
Évalué automatiquement, sans données fonctionnelles, computationnelles ou familiales. Ne constitue pas une classification clinique.
Classifications des panels d'experts ClinGen
Classification de F57V par les panels d'experts ClinGen, qui appliquent les critères ACMG/AMP avec leurs propres règles par gène et leurs propres preuves.
| Affection | Panel d'experts | Classification | Critères appliqués | Approuvé |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinGen Evidence Repository (s'ouvre dans un nouvel onglet) | RASopathy VCEP | Pathogène | PM2 (Modérée), PS2 (Très forte), PM1 (Modérée), PP2 (Faible) et PP3 (Faible) | 9 mai 2017 |
Tel que publié dans le ClinGen Evidence Repository. Les classifications des panels d'experts sont présentées séparément des critères ci-dessus et ne les modifient pas.
Fréquence dans la population
Fréquence à laquelle F57V est observé parmi les personnes dont les exomes et génomes sont rassemblés dans gnomAD 4.1.
| Jeu de données | Fréquence allélique | Nombre d'allèles | Homozygotes | Le plus fréquent chez |
|---|---|---|---|---|
| exomes gnomAD | Non observé | 0 sur 0 | 0 | |
| génomes gnomAD | Non observé | 0 sur 0 | 0 |
Chiffres issus de gnomAD 4.1, tels que gnomAD les publie. Les groupes sont des groupes d'ascendance génétique tels que gnomAD les déduit. Ils décrivent le variant dans les populations de gnomAD, et non le résultat de quiconque.
F57V dans le navigateur gnomAD (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Détails moléculaires
| Gène | MAP2K2 |
|---|---|
| Transcrit | NM_030662.4MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.169T>G |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Phe57Valp.F57V |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chr19:4117553 A>C |
| Position (GRCh37) | chr19:4117551 A>C |
| ID dbSNP | rs121434498 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000008273 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 23312 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA279960 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val) |
MAP2K2 F57V dans d'autres bases de données
Rapports analysant ce variant (2)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent F57V parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomique dominant |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Autres variants dans MAP2K2
Tous les variants de MAP2K2Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-21-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-21).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.21-311f020e du 21 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (21 octobre 2026). MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) (Version 2026.10.21-311f020e). Consulté le 21 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Dante Labs. MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 21 octobre 2026 [consulté le 21 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
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