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Gène

CREB3L3

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 4 153 631–4 173 054 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 19,4 kb
Protéine
461 acides aminés
Aussi appelé
CREB-H, CREBH
Transcrit MANE Select
ENST00000078445.7NM_032607.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertriglycéridémie

    • Résultat d'analyse biologique indiquant une concentration élevée de triglycérides dans le sang.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CREB3L3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CREB3L3. CREB3L3 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 3 663 343 à 4 663 342.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbPIP5K1C : 3 630 181–3 700 506, brin inversePIP5K1CTJP3 : 3 708 310–3 750 813, brin directTJP3APBA3 : 3 750 772–3 761 700, brin inverseAPBA3MRPL54 : 3 761 841–3 769 033, brin directMRPL54RAX2 : 3 769 089–3 772 238, brin inverseRAX2MATK : 3 777 969–3 802 129, brin inverseMATKZFR2 : 3 804 024–3 869 055, brin inverseZFR2ATCAY : 3 879 864–3 928 082, brin directATCAYNMRK2 : 3 932 994–3 943 081, brin directNMRK2DAPK3 : 3 958 453–3 971 130, brin inverseDAPK3EEF2 : 3 976 044–3 985 479, brin inverseEEF2PIAS4 : 4 007 690–4 039 386, brin directPIAS4ZBTB7A : 4 041 419–4 067 636, brin inverseZBTB7AMAP2K2 : 4 090 316–4 124 238, brin inverseMAP2K2CREB3L3 : 4 153 631–4 173 054, brin directCREB3L3SIRT6 : 4 174 104–4 182 604, brin inverseSIRT6ANKRD24 : 4 182 630–4 224 818, brin directANKRD24EBI3 : 4 229 267–4 238 167, brin directEBI3YJU2 : 4 247 062–4 269 091, brin directYJU2SHD : 4 279 013–4 290 728, brin directSHDTMIGD2 : 4 292 227–4 302 431, brin inverseTMIGD2FSD1 : 4 304 587–4 323 844, brin directFSD1STAP2 : 4 324 040–4 342 786, brin inverseSTAP2MPND : 4 343 527–4 360 086, brin directMPNDSH3GL1 : 4 360 367–4 400 573, brin inverseSH3GL1CHAF1A : 4 402 522–4 445 018, brin directCHAF1AUBXN6 : 4 444 999–4 457 794, brin inverseUBXN6HDGFL2 : 4 472 244–4 502 225, brin directHDGFL2PLIN4 : 4 502 182–4 520 379, brin inversePLIN4PLIN5 : 4 522 527–4 535 285, brin inversePLIN5 : 4 528 427–4 540 067, brin inverseLRG1 : 4 536 402–4 540 104, brin inverseLRG1SEMA6B : 4 542 588–4 581 795, brin inverseTIPE1 : 4 639 503–4 655 568, brin directTIPE1MYDGF : 4 641 374–4 670 403, brin inverseMYDGFSchéma de CREB3L3 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 153 631–4 153 774, 144 basesExon 2 : 4 154 899–4 155 027, 129 basesExon 3 : 4 156 995–4 157 295, 301 basesExon 4 : 4 159 664–4 159 782, 119 basesExon 5 : 4 164 503–4 164 640, 138 basesExon 6 : 4 168 351–4 168 457, 107 basesExon 7 : 4 170 140–4 170 208, 69 basesExon 8 : 4 171 091–4 171 175, 85 basesExon 9 : 4 171 383–4 171 479, 97 basesExon 10 : 4 171 656–4 173 054, 1 399 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 19,4 kb du gène ; 1 386 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CREB3L3

4

positions dans CREB3L3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 19,4 kb de CREB3L3, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CREB3L3 : cAMP responsive element binding protein 3 like 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/creb3l3

Vancouver

Dante Labs. Gène CREB3L3 : cAMP responsive element binding protein 3 like 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/creb3l3

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