Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KRT14

keratin 14

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 4,6 kb:n alueella
Proteiini
472 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
EBS3, EBS4
MANE Select -transkripti
ENST00000167586.7NM_000526.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      KRT14-häiriö, johon liittyy verkkomainen ihopigmentaatio, vähentynyt hikoilu, puuttuvat sormenjäljet sekä kämmenten ja jalkapohjien paksuuntuminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kuumuudelta suojautuminen auttaa, koska hikoilu on vähentynyt.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutosomaalinen dominantti

      KRT14-häiriö, johon liittyy verkkomainen pigmentaatio, hiusten ohenemista, puuttuvat sormenjäljet ja kynsimuutoksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, yleistynyt keskivaikeaAutosomaalinen dominantti

      Non-Dowling-Meara-tyyppinen yleistynyt epidermolysis bullosa simplex, aiemmin tunnettu nimellä epidermolysis bullosa simplex, Kobnerin tyyppi (EBS-K), on epidermolysis bullosa simplexin (EBS) yleistynyt basaalityyppinen alatyyppi. Sille on ominaista ei-herpetiformiset rakkulat ja eroosiot, jotka syntyvät erityisesti kitkakohdissa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, yleistynyt vaikeaAutosomaalinen dominantti

      Epidermolysis bullosa simplexin (EBS) basaalityyppinen alatyyppi, jolle on ominaista yleistyneet vesikkelit ja pienet rakkulat ryhmittäin tai kaarimaisesti järjestyneinä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, paikallinenAutosomaalinen dominantti

      Epidermolysis bullosa simplexin (EBS) basaalityyppinen alatyyppi. Tautia luonnehtivat pääasiassa kämmenissä ja jalkapohjissa esiintyvät rakkulat, joita lämmin sää pahentaa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KRT14-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa KRT14-geenin sijainnin. KRT14 ja 54 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 41 084 587–42 084 586.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, juoste eteenpäinKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, juoste taaksepäinKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, juoste taaksepäinKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, juoste eteenpäinKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, juoste taaksepäinKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, juoste taaksepäinKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, juoste taaksepäinKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, juoste taaksepäinKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, juoste taaksepäinKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, juoste taaksepäinKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, juoste taaksepäinKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, juoste taaksepäinKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, juoste eteenpäinKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, juoste eteenpäinKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, juoste eteenpäinKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, juoste eteenpäinKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, juoste eteenpäinKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, juoste eteenpäinKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, juoste eteenpäinKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, juoste eteenpäinKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, juoste taaksepäinKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, juoste taaksepäinKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, juoste taaksepäinKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, juoste taaksepäinKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, juoste taaksepäinKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, juoste taaksepäinKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, juoste taaksepäinKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, juoste taaksepäinKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, juoste taaksepäinKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, juoste taaksepäinKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, juoste taaksepäinKRT36: 41 486 136–41 492 546, juoste taaksepäinKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, juoste taaksepäinKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, juoste taaksepäinKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, juoste taaksepäinKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, juoste taaksepäinKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 895, juoste taaksepäinKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, juoste taaksepäinKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, juoste taaksepäinKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, juoste eteenpäinEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, juoste eteenpäinGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, juoste taaksepäinHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, juoste taaksepäinJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, juoste taaksepäinP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, juoste eteenpäinFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, juoste taaksepäinNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, juoste eteenpäinKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, juoste taaksepäinACLY: 41 866 916–41 930 551, juoste taaksepäinACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, juoste eteenpäinODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, juoste eteenpäinCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, juoste taaksepäinDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, juoste eteenpäinNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, juoste taaksepäinZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, juoste taaksepäinC17orf113KRT14-kaavio: 8 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 41 582 279–41 582 532, 254 emästäEkson 7: 41 583 094–41 583 140, 47 emästäEkson 6: 41 583 235–41 583 455, 221 emästäEkson 5: 41 583 551–41 583 676, 126 emästäEkson 4: 41 583 760–41 583 921, 162 emästäEkson 3: 41 584 257–41 584 413, 157 emästäEkson 2: 41 584 975–41 585 057, 83 emästäEkson 1: 41 586 310–41 586 895, 586 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 4,6 kb:stä; 1 419 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KRT14

34

KRT14-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 34 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (16 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,6 kb geenistä KRT14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT14-geeni: keratin 14. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14-geeni: keratin 14 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/krt14

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test