Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KRT14

keratin 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 4,6 kb
Protein
472 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
EBS3, EBS4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000167586.7NM_000526.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndromAutosomal dominant

      En KRT14-lidelse med nettlignende pigmentering i huden, redusert svettning, fravær av fingeravtrykk og fortykket hud på håndflater og fotsåler.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Forholdsregler mot varme hjelper, fordi svettingen er redusert.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutosomal dominant

      En KRT14-lidelse med nettlignende pigmentering, tynnere hår, fravær av fingeravtrykk og endringer i negler.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generalisert intermediærAutosomal dominant

      Ikke-Dowling-Meara generalisert epidermolysis bullosa simplex, tidligere kjent som epidermolysis bullosa simplex, Köbner-type (EBS-K), er en generalisert basal undertype av epidermolysis bullosa simplex (EBS) preget av ikke-herpetiforme blemmer og erosjoner som oppstår særlig der det er friksjon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generalisert alvorligAutosomal dominant

      En basal undertype av epidermolysis bullosa simplex (EBS) preget av generaliserte vesikler og små blemmer i grupper eller buede mønstre.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokalisertAutosomal dominant

      En basal undertype av epidermolysis bullosa simplex (EBS). Sykdommen er preget av blemmer som hovedsakelig opptrer på håndflatene og fotsålene, og som forverres ved varmt vær.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KRT14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der KRT14 står. KRT14 og 54 gener i nærheten på kromosom 17, fra 41 084 587 til 42 084 586.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, fremover-strengKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, bakover-strengKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, bakover-strengKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, fremover-strengKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, bakover-strengKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, bakover-strengKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, bakover-strengKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, bakover-strengKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, bakover-strengKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, bakover-strengKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, bakover-strengKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, bakover-strengKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, fremover-strengKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, fremover-strengKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, fremover-strengKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, fremover-strengKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, fremover-strengKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, fremover-strengKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, fremover-strengKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, fremover-strengKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, bakover-strengKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, bakover-strengKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, bakover-strengKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakover-strengKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakover-strengKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, bakover-strengKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, bakover-strengKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, bakover-strengKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, bakover-strengKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, bakover-strengKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, bakover-strengKRT36: 41 486 136–41 492 546, bakover-strengKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, bakover-strengKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, bakover-strengKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, bakover-strengKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, bakover-strengKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 895, bakover-strengKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, bakover-strengKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, bakover-strengKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, fremover-strengEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, fremover-strengGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, bakover-strengHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, bakover-strengJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakover-strengP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, fremover-strengFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakover-strengNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fremover-strengKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakover-strengACLY: 41 866 916–41 930 551, bakover-strengACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fremover-strengODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fremover-strengCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakover-strengDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fremover-strengNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakover-strengZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakover-strengC17orf113Diagram av KRT14: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 41 582 279–41 582 532, 254 baserEkson 7: 41 583 094–41 583 140, 47 baserEkson 6: 41 583 235–41 583 455, 221 baserEkson 5: 41 583 551–41 583 676, 126 baserEkson 4: 41 583 760–41 583 921, 162 baserEkson 3: 41 584 257–41 584 413, 157 baserEkson 2: 41 584 975–41 585 057, 83 baserEkson 1: 41 586 310–41 586 895, 586 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 4,6 kb, og 1 419 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KRT14

34

posisjoner i KRT14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

34 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (16 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,6 kb av KRT14, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT14-genet: keratin 14. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14-genet: keratin 14 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test