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Trait

Patchy hypopigmentation

Nom clinique : Spotty hypopigmentation

HPO HP:0005590

Résumé

Aussi appelé
Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
Système corporel
Abnormality of the integument

9 gènes associés à Patchy hypopigmentation

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Patchy hypopigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
BLMBLM RecQ like helicaseToujoursDans 1 affection
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseToujoursDans 2 affections
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KRT14keratin 14Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
KRT5keratin 5Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Patchy loss of skin color

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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