Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KRT14

keratin 14

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 4,6 kb
Baltymas
472 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
EBS3, EBS4
MANE Select transkriptas
ENST00000167586.7NM_000526.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindromasAutosominis dominantinis

      KRT14 sutrikimas, pasireiškiantis tinklinei odos pigmentacijai, sumažėjusiam prakaitavimui, nesančioms pirštų atspaudų linijoms ir sustorėjusiems delnams bei pėdų padams.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Karščio vengimas padeda, nes prakaitavimas sumažėjęs.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutosominis dominantinis

      KRT14 sutrikimas, pasireiškiantis tinklinei pigmentacijai, plaukų retėjimu, nesančioms pirštų atspaudų linijoms ir nagų pokyčiais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generalizuota vidutinio sunkumo formaAutosominis dominantinis

      Ne Dowling-Meara tipo generalizuota epidermolysis bullosa simplex, anksčiau žinoma kaip epidermolysis bullosa simplex, Kobner tipo (EBS-K), – tai generalizuotas bazinis epidermolysis bullosa simplex (EBS) pogrupis, kuriam būdingos ne herpetiformines pūslės ir erozijos, atsirandančios ypač trinties vietose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generalizuota sunki formaAutosominis dominantinis

      Bazinis epidermolysis bullosa simplex (EBS) pogrupis, kuriam būdingi generalizuoti pūslelės ir smulkios pūslės, išsidėsčiusios grupėmis arba lanko formos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokalizuota formaAutosominis dominantinis

      Bazinis epidermolysis bullosa simplex (EBS) pogrupis. Ligai būdingos pūslės, daugiausia atsirandančios delnuose ir pėdų paduose, o šiltu oru simptomai sustiprėja.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KRT14

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra KRT14. KRT14 ir dar 54 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 41 084 587 iki 42 084 586.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, tiesioginė grandinėKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, atvirkštinė grandinėKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, atvirkštinė grandinėKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, tiesioginė grandinėKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, atvirkštinė grandinėKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, atvirkštinė grandinėKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, atvirkštinė grandinėKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, atvirkštinė grandinėKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, atvirkštinė grandinėKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, atvirkštinė grandinėKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, atvirkštinė grandinėKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, atvirkštinė grandinėKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, tiesioginė grandinėKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, tiesioginė grandinėKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, tiesioginė grandinėKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, tiesioginė grandinėKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, tiesioginė grandinėKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, tiesioginė grandinėKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, tiesioginė grandinėKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, tiesioginė grandinėKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, atvirkštinė grandinėKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, atvirkštinė grandinėKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, atvirkštinė grandinėKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, atvirkštinė grandinėKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, atvirkštinė grandinėKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, atvirkštinė grandinėKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, atvirkštinė grandinėKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, atvirkštinė grandinėKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, atvirkštinė grandinėKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, atvirkštinė grandinėKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, atvirkštinė grandinėKRT36: 41 486 136–41 492 546, atvirkštinė grandinėKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, atvirkštinė grandinėKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, atvirkštinė grandinėKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, atvirkštinė grandinėKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, atvirkštinė grandinėKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 895, atvirkštinė grandinėKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, atvirkštinė grandinėKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, atvirkštinė grandinėKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, tiesioginė grandinėEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, tiesioginė grandinėGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, atvirkštinė grandinėHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, atvirkštinė grandinėJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, atvirkštinė grandinėP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, tiesioginė grandinėFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, atvirkštinė grandinėNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, tiesioginė grandinėKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, atvirkštinė grandinėACLY: 41 866 916–41 930 551, atvirkštinė grandinėACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, tiesioginė grandinėODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, tiesioginė grandinėCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, atvirkštinė grandinėDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, tiesioginė grandinėNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, atvirkštinė grandinėZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, atvirkštinė grandinėC17orf113KRT14 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 41 582 279–41 582 532, 254 baziųEksonas 7: 41 583 094–41 583 140, 47 baziųEksonas 6: 41 583 235–41 583 455, 221 bazėEksonas 5: 41 583 551–41 583 676, 126 baziųEksonas 4: 41 583 760–41 583 921, 162 baziųEksonas 3: 41 584 257–41 584 413, 157 baziųEksonas 2: 41 584 975–41 585 057, 83 baziųEksonas 1: 41 586 310–41 586 895, 586 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 4,6 kb geno; 1 419 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT14

34

KRT14 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 34 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (16 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,6 kb KRT14 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KRT14 genas: keratin 14. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14 genas: keratin 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt14

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test