Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Tonofilament clumping

Formation of lumps of tonofilaments, which are bundles of keratin filaments. In some but not all epithelia, keratin filaments are conspicuously bundled as tonofilaments. Inside the cell they braid the nucleus, span through the cytoplasm and are attached to the cytoplasmic plaques of the typical epithelial cell-cell junctions, the desmosomes.

HPO HP:0034067

Résumé

Aussi appelé
Clumping of the keratin tonofilaments
Système corporel
Abnormality of the integument

2 gènes associés à Tonofilament clumping

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Tonofilament clumping est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
KRT5keratin 5ToujoursDans 2 affections
KRT14keratin 14Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal skin structure

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test