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Trait

Hypomelanotic macule

Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.

HPO HP:0009719

Résumé

Aussi appelé
Hypomelanotic macules
Système corporel
Abnormality of the integument

8 gènes associés à Hypomelanotic macule

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypomelanotic macule est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
IFNGinterferon gammaTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
TSC1TSC complex subunit 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
TSC2TSC complex subunit 2Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
KRT14keratin 14Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
KRT5keratin 5Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
SASH1SAM and SH3 domain containing 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Hypopigmented maculePatchy lightened skin

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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