Gen

KRT14

keratin 14

Cytogenetisk placering: 17q21.2
Koordinater: Kromosom 17: 41.582.279–41.586.895 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner fordelt over 4,6 kb
Protein: 472 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Tidligere symboler: EBS3, EBS4
MANE Select-transkript: ENST00000167586.7NM_000526.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs KRT14 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ektodermale dysplasier
- Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndromAutosomal dominant
  En KRT14-lidelse med netformet hudpigmentering, nedsat svedtendens, manglende fingeraftryk og fortykket hud på håndflader og fodsåler.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Varmeforholdsregler hjælper, fordi svedtendensen er nedsat.
- Dermatopathia pigmentosa reticularisAutosomal dominant
  En KRT14-lidelse med netformet pigmentering, tyndt hår, manglende fingeraftryk og ændringer i neglene.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Epidermolysis bullosa
- Epidermolysis bullosa simplex 1b, generaliseret intermediærAutosomal dominant
  Non-Dowling-Meara generaliseret epidermolysis bullosa simplex, tidligere kendt som epidermolysis bullosa simplex, Købner-type (EBS-K), er en generaliseret basal undertype af epidermolysis bullosa simplex (EBS), karakteriseret ved ikke-herpetiforme blærer og erosioner, som især opstår på steder med friktion.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Epidermolysis bullosa simplex 1a, generaliseret sværAutosomal dominant
  En basal undertype af epidermolysis bullosa simplex (EBS), karakteriseret ved generaliserede vesikler og små blærer i grupperet eller buet placering.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokaliseretAutosomal dominant
  En basal undertype af epidermolysis bullosa simplex (EBS). Sygdommen er karakteriseret ved blærer, der primært forekommer på håndflader og fodsåler, og som forværres i varmt vejr.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Arvelig epidermolysis bullosa
  Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.
Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita
- Arvelig palmoplantar keratoderm
  Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest KRT14

positioner i KRT14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

34 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (16 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (34 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,6 kb af KRT14, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Træk knyttet til KRT14

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KRT14 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the integument

Vis 48 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 6 træk mere

Abnormality of limbs

Vis 2 træk mere

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the immune system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the voice

Growth abnormality

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT14-genet: keratin 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14-genet: keratin 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krt14

Én test. Svar for hele livet.