Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KRT14

keratin 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 4,6 kb
Valk
472 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
EBS3, EBS4
MANE Select transkript
ENST00000167586.7NM_000526.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohni sündroomAutosoomne dominantne

      KRT14-ga seotud häire, millega kaasnevad võrkjas nahapigmentatsioon, vähenenud higistamine, puuduvad sõrmejäljed ning paksenenud peopesad ja jalatallad.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuumuse eest kaitsmine aitab, sest higistamine on vähenenud.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutosoomne dominantne

      KRT14-ga seotud häire, millega kaasnevad võrkjas pigmentatsioon, juuste hõrenemine, puuduvad sõrmejäljed ning küünemuutused.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generaliseerunud vahepealneAutosoomne dominantne

      Non-Dowling-Meara generaliseerunud epidermolysis bullosa simplex, varem tuntud kui epidermolysis bullosa simplex, Kobneri tüüp (EBS-K), on epidermolysis bullosa simplexi (EBS) generaliseerunud basaalne alatüüp, mida iseloomustavad mitteherpetiformsed villid ja erosioonid, mis tekivad eelkõige hõõrdekohtades.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generaliseerunud raskeAutosoomne dominantne

      Epidermolysis bullosa simplexi (EBS) basaalne alatüüp, mida iseloomustab generaliseerunud vesiikulite ja väikeste villide esinemine rühmitatud või kaarjas paigutuses.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokaliseeritudAutosoomne dominantne

      Epidermolysis bullosa simplexi (EBS) basaalne alatüüp. Haigust iseloomustavad peamiselt peopesadel ja jalataldadel tekkivad villid, mida soojad ilmad süvendavad.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KRT14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub KRT14. KRT14 ja sellele lähedal asuvad 54 geeni kromosoomil 17, vahemikus 41 084 587 kuni 42 084 586.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, otsene ahelKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, pöördne ahelKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, pöördne ahelKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, otsene ahelKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, pöördne ahelKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, pöördne ahelKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, pöördne ahelKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, pöördne ahelKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, pöördne ahelKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, pöördne ahelKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, pöördne ahelKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, pöördne ahelKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, otsene ahelKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, otsene ahelKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, otsene ahelKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, otsene ahelKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, otsene ahelKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, otsene ahelKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, otsene ahelKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, otsene ahelKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, pöördne ahelKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, pöördne ahelKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, pöördne ahelKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, pöördne ahelKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, pöördne ahelKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, pöördne ahelKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, pöördne ahelKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, pöördne ahelKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, pöördne ahelKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, pöördne ahelKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, pöördne ahelKRT36: 41 486 136–41 492 546, pöördne ahelKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, pöördne ahelKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, pöördne ahelKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, pöördne ahelKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, pöördne ahelKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 895, pöördne ahelKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, pöördne ahelKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, pöördne ahelKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, otsene ahelEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, otsene ahelGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, pöördne ahelHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, pöördne ahelJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, pöördne ahelP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, otsene ahelFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, pöördne ahelNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, otsene ahelKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, pöördne ahelACLY: 41 866 916–41 930 551, pöördne ahelACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, otsene ahelODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, otsene ahelCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, pöördne ahelDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, otsene ahelNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, pöördne ahelZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, pöördne ahelC17orf113KRT14 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 41 582 279–41 582 532, 254 alustEkson 7: 41 583 094–41 583 140, 47 alustEkson 6: 41 583 235–41 583 455, 221 alustEkson 5: 41 583 551–41 583 676, 126 alustEkson 4: 41 583 760–41 583 921, 162 alustEkson 3: 41 584 257–41 584 413, 157 alustEkson 2: 41 584 975–41 585 057, 83 alustEkson 1: 41 586 310–41 586 895, 586 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 4,6 kb; neist 1419 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KRT14

34

kohad geenis KRT14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 34 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (16 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KRT14 4,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT14 geen: keratin 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14 geen: keratin 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test