Geeni
LPAR6
lysophosphatidic acid receptor 6
- HGNC 15520(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000139679(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10161(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 13q14.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 13: 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
- Eksonit
- 1 eksoni 2 kb:n alueella
- Proteiini
- 344 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- P2Y5
- Aiemmat symbolit
- P2RY5
- MANE Select -transkripti
- ENST00000620633.5NM_001162498.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue LPAR6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen hypotrichosis, villatukka ja monilethrix
- Autosomaalisesti resessiivinen villatukka 1Autosomaalinen resessiivinen
Tiukasti kiharat, usein harvat hiukset, jotka liittyvät LIPH/LPAR6-reittiin.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Perinnöllinen hypotrichosis
Harvat tai puuttuvat pään ja vartalon karvat lapsuudesta alkaen, mukaan lukien LIPH- ja LPAR6-geeneihin liittyvät muodot.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
LPAR6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 2 kb:stä; 1 035 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä LPAR6
18
LPAR6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 2 kb geenistä LPAR6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.
Geeniin LPAR6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LPAR6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LPAR6-geeni: lysophosphatidic acid receptor 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lpar6
Dante Labs. LPAR6-geeni: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lpar6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa