Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.11
Koordinaatit
Kromosomi X: 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 3 kb:n alueella
Proteiini
171 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SSAT
Aiemmat symbolit
SAT
MANE Select -transkripti
ENST00000379270.5NM_002970.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Systeeminen lupus erythematosus

    • Autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa useisiin elimiin ja johon liittyy tyypillisesti verisuonimuutoksia ja autovasta-aineiden tuotantoa. Useimmilla potilailla on antinukleaarisia vasta-aineita (ANA). Anti-dsDNA- tai anti-Smith-vasta-aineiden esiintyminen on hyvin spesifistä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tavanomainen SLE: hydroksiklorokiini, mykofenolaatti, belimumabi, anifrolumabi; komplementtivajeeseen liittyvä lupus: tuoreen pakastetun plasman (FFP) korvaushoito; interferonopatia: anifrolumabi, JAK-estäjät; kaikille: auringonsuojaus, sydän- ja verisuoniriskin hallinta, raskauden suunnittelu

SAT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SAT1-geenin sijainnin. SAT1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 23 284 692–24 284 691.Kromosomi XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23 334 076–23 404 374, juoste eteenpäinPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, juoste eteenpäinPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, juoste taaksepäinACOT9SAT1: 23 783 173–23 786 210, juoste eteenpäinSAT1: 23 783 278–23 783 367, juoste eteenpäinAPOO: 23 833 348–23 908 070, juoste taaksepäinAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, juoste eteenpäinCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, juoste taaksepäinKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, juoste eteenpäinEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, juoste eteenpäinZFXSAT1-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEkson 1: 23 783 173–23 783 417, 245 emästäEkson 2: 23 783 658–23 783 709, 52 emästäEkson 3: 23 783 800–23 783 883, 84 emästäEkson 4: 23 785 328–23 785 429, 102 emästäEkson 5: 23 785 520–23 785 560, 41 emästäEkson 6: 23 785 686–23 786 210, 525 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 3 kb:stä; 516 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SAT1-geeni: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. SAT1-geeni: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sat1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test