Geeni
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000062038↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1001↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 55 kb:n alueella
- Proteiini
- 829 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CDHP, PCAD
- MANE Select -transkripti
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CDH3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen hypotrichosis, villatukka ja monilethrix
- Perinnöllinen hypotrichosis
Harvat tai puuttuvat pään ja vartalon karvat lapsuudesta alkaen, mukaan lukien LIPH- ja LPAR6-geeneihin liittyvät muodot.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
CDH3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 55 kb:stä; 2 490 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CDH3
14
CDH3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 55 kb geenistä CDH3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- APCDD1APC down-regulated 1Yhteinen sairaus: 1
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Yhteinen sairaus: 1
- CDSNcorneodesmosinYhteinen sairaus: 1
- DSG4desmoglein 4Yhteinen sairaus: 1
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorYhteinen sairaus: 1
- LIPHlipase HYhteinen sairaus: 1
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Yhteinen sairaus: 1
- LSSlanosterol synthaseYhteinen sairaus: 1
- RPL21ribosomal protein L21Yhteinen sairaus: 1
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EYhteinen sairaus: 1
Geeniin CDH3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CDH3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the integument
- Absent sebaceous glands
- Epidermoid cyst
- Flattened and twisted hair
- Follicular hyperkeratosis
- Paleness
- Sparse hair
- Sparse body hair
- Brittle hair
Näytä 6 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CDH3-geeni: cadherin 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdh3
Dante Labs. CDH3-geeni: cadherin 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdh3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa