Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

LIPH

lipase H

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q27.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 185 506 262–185 552 588 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 46,3 kb:n alueella
Proteiini
451 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
MANE Select -transkripti
ENST00000296252.9NM_139248.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

LIPH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa LIPH-geenin sijainnin. LIPH ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 185 029 425–186 029 424.Kromosomi 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, juoste eteenpäinVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, juoste taaksepäinC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 281 990, juoste taaksepäinEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, juoste eteenpäinMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, juoste taaksepäinTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 588, juoste taaksepäinLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, juoste eteenpäinSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, juoste taaksepäinIGF2BP2TRA2B: 185 914 558–185 938 103, juoste taaksepäinTRA2BLIPH-kaavio: 10 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 185 506 262–185 508 877, 2 616 emästäEkson 9: 185 511 524–185 511 697, 174 emästäEkson 8: 185 514 410–185 514 521, 112 emästäEkson 7: 185 517 067–185 517 162, 96 emästäEkson 6: 185 519 142–185 519 309, 168 emästäEkson 5: 185 524 071–185 524 160, 90 emästäEkson 4: 185 527 484–185 527 585, 102 emästäEkson 3: 185 533 571–185 533 679, 109 emästäEkson 2: 185 534 765–185 535 132, 368 emästäEkson 1: 185 552 423–185 552 588, 166 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 46,3 kb:stä; 1 356 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LIPH

7

LIPH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46,3 kb geenistä LIPH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin LIPH liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LIPH voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPH-geeni: lipase H. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. LIPH-geeni: lipase H [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/liph

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test