Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EDA

ectodysplasin A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 423,4 kb:n alueella
Proteiini
391 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Aiemmat symbolit
ED1, EDA2, ODT1
MANE Select -transkripti
ENST00000374552.9NM_001399.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia

      Ektodermin kehitykseen liittyvä geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista ektodermaalisten rakenteiden, kuten ihon, hiusten, hampaiden ja hikirauhasten, epämuodostuma. Siihen kuuluu kolme kliinisesti lähes erottamatonta alatyyppiä, joissa pääoireena on heikentynyt hikoilu: Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä (CST, X-kromosomaalinen), autosomaalisesti resessiivinen (AR) ja autosomaalisesti dominantti (AD) HED. Lisäksi on harvinainen neljäs alatyyppi, jossa pääoireena on immuunipuutos (HED ja immuunipuutos).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Hypodontia ja anodontia

    • Hampaiden puuttuminen (hypodontia)
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EDA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa EDA-geenin sijainnin. EDA ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 69 192 753–70 462 832.Kromosomi XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69 504 321–69 532 508, juoste eteenpäinNALF2EDA: 69 616 113–70 039 472, juoste eteenpäinEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, juoste taaksepäinAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, juoste eteenpäinOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, juoste eteenpäinIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, juoste eteenpäinDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, juoste taaksepäinPDZD11AWAT1: 70 234 655–70 240 659, juoste eteenpäinAWAT1P2RY4: 70 258 166–70 260 204, juoste taaksepäinP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, juoste eteenpäinARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, juoste eteenpäinKIF4A: 70 290 021–70 420 924, juoste eteenpäinGDPD2: 70 423 031–70 433 710, juoste eteenpäinGDPD2DLG3: 70 444 793–70 505 490, juoste eteenpäinDLG3EDA-kaavio: 8 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 69 616 113–69 616 704, 592 emästäEkson 2: 69 957 027–69 957 132, 106 emästäEkson 3: 70 023 218–70 023 241, 24 emästäEkson 4: 70 027 857–70 028 036, 180 emästäEkson 5: 70 029 504–70 029 538, 35 emästäEkson 6: 70 030 469–70 030 520, 52 emästäEkson 7: 70 033 398–70 033 528, 131 emästäEkson 8: 70 035 358–70 039 472, 4 115 emästä1585′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 423,4 kb:stä; 1 176 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EDA

205

EDA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 423,4 kb geenistä EDA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EDA-geeni: ectodysplasin A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. EDA-geeni: ectodysplasin A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eda

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test