Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KRT74

keratin 74

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 12: 52 565 782–52 573 843 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 8,1 kb:n alueella
Proteiini
529 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
MANE Select -transkripti
ENST00000305620.3NM_175053.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KRT74-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KRT74-geenin sijainnin. KRT74 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 52 069 813–53 069 812.Kromosomi 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbATG101: 52 069 246–52 077 495, juoste eteenpäinATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, juoste eteenpäinSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, juoste taaksepäinKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, juoste eteenpäinKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, juoste eteenpäinKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, juoste taaksepäinKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, juoste taaksepäinKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, juoste taaksepäinKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, juoste taaksepäinKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, juoste taaksepäinKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, juoste taaksepäinKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, juoste taaksepäinKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, juoste taaksepäinKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, juoste taaksepäinKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, juoste taaksepäinKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, juoste taaksepäinKRT71KRT74: 52 565 782–52 573 843, juoste taaksepäinKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, juoste taaksepäinKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, juoste taaksepäinKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, juoste taaksepäinKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, juoste taaksepäinKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, juoste taaksepäinKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, juoste taaksepäinKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, juoste taaksepäinKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, juoste taaksepäinKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, juoste taaksepäinKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, juoste taaksepäinKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, juoste taaksepäinKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, juoste eteenpäinKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, juoste eteenpäinEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, juoste eteenpäinTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, juoste taaksepäinSPRYD3KRT74-kaavio: 9 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 52 565 782–52 567 168, 1 387 emästäEkson 8: 52 567 659–52 567 693, 35 emästäEkson 7: 52 568 169–52 568 389, 221 emästäEkson 6: 52 569 859–52 569 984, 126 emästäEkson 5: 52 570 669–52 570 833, 165 emästäEkson 4: 52 571 359–52 571 454, 96 emästäEkson 3: 52 571 944–52 572 004, 61 emästäEkson 2: 52 572 453–52 572 667, 215 emästäEkson 1: 52 573 307–52 573 843, 537 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 8,1 kb:stä; 1 590 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KRT74

1

KRT74-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,1 kb geenistä KRT74, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT74-geeni: keratin 74. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/krt74

Vancouver

Dante Labs. KRT74-geeni: keratin 74 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/krt74

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test