Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 22: 29 073 035–29 146 820 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 73,8 kb:n alueella
Proteiini
458 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KRM1
Aiemmat symbolit
KREMEN
MANE Select -transkripti
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Ektodermaalinen dysplasia 13, hius/hammastyyppiAutosomaalinen resessiivinen

      KREMEN1-häiriö, johon liittyy harvat hiukset ja puuttuvia hampaita.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

KREMEN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa KREMEN1-geenin sijainnin. KREMEN1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 28 609 928–29 609 927.Kromosomi 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, juoste taaksepäinTTC28CHEK2: 28 687 738–28 742 422, juoste taaksepäinCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, juoste eteenpäinHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, juoste eteenpäinCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, juoste taaksepäinXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, juoste eteenpäinZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, juoste taaksepäinC22orf31KREMEN1: 29 073 035–29 146 820, juoste eteenpäinKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, juoste eteenpäinEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, juoste taaksepäinRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, juoste eteenpäinEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, juoste eteenpäinGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, juoste taaksepäinRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, juoste taaksepäinAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, juoste eteenpäinRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, juoste eteenpäinNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, juoste taaksepäinTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, juoste taaksepäinNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, juoste eteenpäinNF2KREMEN1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEkson 1: 29 073 035–29 073 227, 193 emästäEkson 2: 29 094 258–29 094 420, 163 emästäEkson 3: 29 098 862–29 098 953, 92 emästäEkson 4: 29 121 357–29 121 481, 125 emästäEkson 5: 29 125 263–29 125 416, 154 emästäEkson 6: 29 137 342–29 137 674, 333 emästäEkson 7: 29 138 624–29 138 782, 159 emästäEkson 8: 29 140 282–29 140 366, 85 emästäEkson 9: 29 141 944–29 146 820, 4 877 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 73,8 kb:stä; 1 377 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Geeniin KREMEN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KREMEN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KREMEN1-geeni: kringle containing transmembrane protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. KREMEN1-geeni: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kremen1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test