Geeni
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000122026↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6144↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 13q12.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 13: 27 251 558–27 256 568 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 5 kb:n alueella
- Proteiini
- 160 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- MANE Select -transkripti
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue RPL21 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen hypotrichosis, villatukka ja monilethrix
- Perinnöllinen hypotrichosis
Harvat tai puuttuvat pään ja vartalon karvat lapsuudesta alkaen, mukaan lukien LIPH- ja LPAR6-geeneihin liittyvät muodot.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
RPL21-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 5 kb:stä; 483 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- APCDD1APC down-regulated 1Yhteinen sairaus: 1
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Yhteinen sairaus: 1
- CDH3cadherin 3Yhteinen sairaus: 1
- CDSNcorneodesmosinYhteinen sairaus: 1
- DSG4desmoglein 4Yhteinen sairaus: 1
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorYhteinen sairaus: 1
- LIPHlipase HYhteinen sairaus: 1
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Yhteinen sairaus: 1
- LSSlanosterol synthaseYhteinen sairaus: 1
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EYhteinen sairaus: 1
Geeniin RPL21 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RPL21 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RPL21-geeni: ribosomal protein L21. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpl21
Dante Labs. RPL21-geeni: ribosomal protein L21 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpl21
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa