Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CST6

cystatin E/M

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 66 012 008–66 013 505 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 1,5 kb:n alueella
Proteiini
149 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000312134.3NM_001323.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Ektodermaalinen dysplasia 15, hypohidroottinen/hiustyyppiAutosomaalinen resessiivinen

      CST6-häiriö, johon liittyy harvoja hiuksia ja vähentynyttä hikoilua.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CST6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CST6-geenin sijainnin. CST6 ja 48 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 65 512 757–66 512 756.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65 525 044–65 538 711, juoste eteenpäinSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, juoste taaksepäinZNRD2: 65 570 459–65 574 203, juoste eteenpäinZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, juoste eteenpäinEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, juoste eteenpäinKCNK7: 65 592 836–65 595 996, juoste taaksepäinKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, juoste taaksepäinMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, juoste eteenpäinPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, juoste eteenpäinSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, juoste taaksepäinRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, juoste eteenpäinKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, juoste taaksepäinRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, juoste taaksepäinAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, juoste eteenpäinOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, juoste taaksepäinSNX32: 65 833 664–65 856 896, juoste eteenpäinSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, juoste eteenpäinEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, juoste taaksepäinCTSW: 65 879 809–65 883 741, juoste eteenpäinFIBP: 65 883 740–65 888 532, juoste taaksepäinCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, juoste eteenpäinCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, juoste taaksepäinFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, juoste taaksepäinC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, juoste eteenpäinDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, juoste eteenpäinSART1: 65 961 681–65 980 137, juoste eteenpäinEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, juoste taaksepäinEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, juoste eteenpäinBANF1CST6: 66 012 008–66 013 505, juoste eteenpäinCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, juoste taaksepäinCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, juoste taaksepäinSF3B2: 66 050 729–66 069 308, juoste eteenpäinSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, juoste eteenpäinPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, juoste eteenpäinKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, juoste eteenpäinRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, juoste eteenpäinCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, juoste taaksepäinYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, juoste eteenpäinCD248: 66 314 494–66 317 044, juoste taaksepäinRIN1: 66 330 241–66 336 840, juoste taaksepäinRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, juoste taaksepäinBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, juoste taaksepäinB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, juoste taaksepäinSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, juoste eteenpäinNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, juoste taaksepäinMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, juoste eteenpäinPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, juoste eteenpäinDPP3: 66 509 079–66 533 613, juoste eteenpäinBBS1: 66 510 606–66 534 660, juoste eteenpäinBBS1CST6-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 66 012 008–66 012 284, 277 emästäEkson 2: 66 012 826–66 012 951, 126 emästäEkson 3: 66 013 317–66 013 505, 189 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 1,5 kb:stä; 450 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CST6

1

CST6-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,5 kb geenistä CST6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CST6-geeni: cystatin E/M. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. CST6-geeni: cystatin E/M [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cst6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test