Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SNRPE

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 203 861 599–203 871 152 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 9,6 kb:n alueella
Proteiini
92 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Sm-E
MANE Select -transkripti
ENST00000414487.7NM_003094.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

SNRPE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SNRPE-geenin sijainnin. SNRPE ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 203 366 376–204 366 375.Kromosomi 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbPRELP: 203 475 760–203 491 352, juoste eteenpäinPRELPOPTC: 203 494 118–203 509 238, juoste eteenpäinOPTCATP2B4: 203 626 664–203 744 081, juoste eteenpäinATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, juoste eteenpäinLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, juoste eteenpäinZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, juoste eteenpäinZBED6: 203 802 094–203 802 192, juoste eteenpäinSNRPE: 203 861 599–203 871 152, juoste eteenpäinSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, juoste eteenpäinSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, juoste taaksepäinETNK2REN: 204 154 815–204 190 324, juoste taaksepäinRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, juoste taaksepäinKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, juoste taaksepäinGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, juoste taaksepäinPLEKHA6SNRPE-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 203 861 599–203 861 713, 115 emästäEkson 2: 203 862 196–203 862 222, 27 emästäEkson 3: 203 863 663–203 863 725, 63 emästäEkson 4: 203 865 041–203 865 119, 79 emästäEkson 5: 203 869 877–203 871 152, 1 276 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 9,6 kb:stä; 279 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SNRPE

1

SNRPE-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 9,6 kb geenistä SNRPE, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SNRPE liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SNRPE voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SNRPE-geeni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snrpe

Vancouver

Dante Labs. SNRPE-geeni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snrpe

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test