Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DSG4

desmoglein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 31 376 777–31 414 909 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 38,1 kb:n alueella
Proteiini
1 040 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDHF13, LAH
MANE Select -transkripti
ENST00000308128.9NM_177986.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

DSG4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa DSG4-geenin sijainnin. DSG4 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 30 895 843–31 895 842.Kromosomi 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, juoste taaksepäinDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, juoste taaksepäinDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, juoste taaksepäinDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, juoste eteenpäinDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 909, juoste eteenpäinDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, juoste eteenpäinDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, juoste eteenpäinDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, juoste eteenpäinTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, juoste taaksepäinB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, juoste taaksepäinSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, juoste taaksepäinTRAPPC8DSG4-kaavio: 16 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 31 376 777–31 376 959, 183 emästäEkson 2: 31 385 136–31 385 171, 36 emästäEkson 3: 31 386 688–31 386 819, 132 emästäEkson 4: 31 388 367–31 388 522, 156 emästäEkson 5: 31 388 874–31 389 018, 145 emästäEkson 6: 31 390 656–31 390 822, 167 emästäEkson 7: 31 391 078–31 391 212, 135 emästäEkson 8: 31 392 155–31 392 340, 186 emästäEkson 9: 31 399 272–31 399 543, 272 emästäEkson 10: 31 400 881–31 401 020, 140 emästäEkson 11: 31 403 416–31 403 634, 219 emästäEkson 12: 31 406 077–31 406 373, 297 emästäEkson 13: 31 409 452–31 409 591, 140 emästäEkson 14: 31 409 745–31 409 808, 64 emästäEkson 15: 31 411 231–31 411 448, 218 emästäEkson 16: 31 412 828–31 414 909, 2 082 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 38,1 kb:stä; 3 123 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DSG4

9

DSG4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,1 kb geenistä DSG4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DSG4-geeni: desmoglein 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. DSG4-geeni: desmoglein 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dsg4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test