Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 11 164 270–11 197 545 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 33,3 kb:n alueella
Proteiini
851 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1518, SIP
Aiemmat symbolit
MXRA3, ANKRD25
MANE Select -transkripti
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KANK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa KANK2-geenin sijainnin. KANK2 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 10 680 908–11 680 907.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10 654 261–10 692 415, juoste eteenpäinILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, juoste eteenpäinQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, juoste eteenpäinDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, juoste taaksepäinTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, juoste eteenpäinC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, juoste eteenpäinCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, juoste taaksepäinYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, juoste eteenpäinTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, juoste eteenpäinSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, juoste eteenpäinLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, juoste taaksepäinSPC24KANK2: 11 164 270–11 197 545, juoste taaksepäinKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, juoste taaksepäinDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, juoste eteenpäinANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, juoste eteenpäinTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, juoste taaksepäinRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, juoste taaksepäinTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, juoste eteenpäinCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, juoste eteenpäinSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, juoste eteenpäinEPOR: 11 377 207–11 384 343, juoste taaksepäinRGL3: 11 384 341–11 419 372, juoste taaksepäinRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, juoste taaksepäinODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, juoste eteenpäinPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, juoste taaksepäinELAVL3: 11 466 240–11 505 698, juoste taaksepäinZNF653: 11 483 134–11 505 839, juoste taaksepäinZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, juoste taaksepäinECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, juoste eteenpäinCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, juoste taaksepäinELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, juoste eteenpäinZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, juoste taaksepäinACP5KANK2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 11 164 270–11 166 611, 2 342 emästäEkson 12: 11 169 877–11 169 966, 90 emästäEkson 11: 11 170 048–11 170 248, 201 emästäEkson 10: 11 172 981–11 173 123, 143 emästäEkson 9: 11 174 473–11 174 692, 220 emästäEkson 8: 11 175 902–11 175 989, 88 emästäEkson 7: 11 176 578–11 176 817, 240 emästäEkson 6: 11 178 345–11 178 447, 103 emästäEkson 5: 11 178 553–11 178 720, 168 emästäEkson 4: 11 192 831–11 194 042, 1 212 emästäEkson 3: 11 194 475–11 194 590, 116 emästäEkson 2: 11 195 622–11 195 820, 199 emästäEkson 1: 11 197 485–11 197 545, 61 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 33,3 kb:stä; 2 556 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KANK2

1

KANK2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,3 kb geenistä KANK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KANK2-geeni: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. KANK2-geeni: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kank2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test